动静医生 | 年轻女生肚子疼，竟查出“吸血鬼病”！诊断手段：晒尿

近日，贵州医科大学附属医院消化内科成功诊断并治疗了一名患有急性间歇性卟啉病的女性患者。这名患者因反复腹痛、体重减轻等症状历经多次就医和检查，但一直未能找到确切的原因。

医生在与患者深入交流后发现，她发病时伴有手脚无力、心慌等症状，且多发生在月经期或感冒后。结合患者的低钠血症和红色斑疹等体征，医生考虑到一种罕见疾病——卟啉病的可能性。

为了进一步确认诊断，医生进行了特异性高的晒尿试验。结果显示，患者的尿液在阳光下暴晒后变为“葡萄酒色”，提示阳性反应。随后进行的基因测序进一步证实了患者为HMBS基因突变导致的急性间歇性卟啉病。

卟啉病在医学上该病又名血紫质病，也有很多人将其称为“吸血鬼病”，虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中：《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。

简单来说，就是人体在合成血红素的过程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，导致血红素合成过程受阻，从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。卟啉病常见的诱因除了遗传外，还有月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。

针对这一疾病的治疗包括大量葡萄糖输液和增加高碳水食物摄入等综合治疗方案。经过治疗，患者的腹痛症状迅速缓解，复查的腹部平片也未再显示肠梗阻征象。

专家提醒公众，尤其是青年女性，要注意伴随月经周期、受凉、精神压力等因素引起的反复腹痛，这可能是罕见疾病的征兆。不健康的饮食习惯也可能诱发潜在的急性间歇性卟啉病发作。如果出现腹痛伴随皮疹、心慌、异常小便颜色、恶心、呕吐等症状，应及时到专科门诊就诊。