动静健康｜贵州省人民医院确诊省内首个转甲状腺素蛋白淀粉样变性罕见心肌病家系患者

近期，省医心外科团队确诊省内首个转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病家系，该庞大家系在全国都极为罕见。

43岁陈先生（化名）因反复心衰多次住院治疗，诊断为“肥厚性心肌病”；然而常规的治疗没有明显改善心衰症状。陈先生为进一步诊治到贵州省人民医院心外科门诊就诊，寻求手术治疗的机会。

考虑到陈先生的病情特殊，省医心外科团队讨论后推测其病情可能是由遗传因素引起的家族性心肌病。通过进一步详细询问病史后得知，陈先生的家族中已有5名成员在40岁左右时就因心衰去世，另有2名成员发生了猝死。这一重要的家族史进一步佐证了上述推测。

经过基因检测，最终证实了心外科团队的推测，陈先生的TTR基因发生了致病性突变。结合他临床表现和辅助检查结果，确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）；进一步对家系筛查后发现3名成员携带有相同的基因突变。常规手术已经无法解决陈先生的心肌病变问题，经过多方联系，陈先生终于吃上了该罕见疾病的特效药物，其余无症状携带致病突变的成员严密随访和进一步检查评估中。

贵州省人民医院作为全国罕见病协作单位，近年来高度重视罕见病的筛查和规范化诊疗工作。省医心外科近年来在心血管系统罕见遗传性疾病的诊疗方面做出了重要努力，尤其在马凡综合征等罕见遗传性主动脉疾病的发病机制研究和临床规范化诊疗方面做了积极探索，相关工作在全国处于领先水平。

据悉，ATTR-CM的发病是由基因突变导致蛋白质错误折叠，进而异常沉积在心肌间质，导致心功能损害；该病变较为罕见，已列入我国罕见病目录。由于缺乏特异性的临床症状，且病变累及多个脏器，漏诊率和误诊率均较高。2019年10月国内报道了首个ATTR-CM病例，随着ATTR-CM 逐渐被认识和重视，报道的病例逐年增多，但目前全国诊断明确的ATTR-CM仅600例左右。该疾病晚期预后极差，诊断后中位生存期不足3年。既往对于ATTR-CM患者，无确切有效的药物治疗。2020年，全球首款治疗ATTR-CM的口服药物在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担巨大。2021年，该药被纳入国家医保目录，减轻了患者用药负担，让更多患者获得了及时治疗的机会。