动静健康 | 关注生命“起点”，打造“无陷”未来 | 预防出生缺陷日

今天是“预防出生缺陷日”，共同关注生命的“起点”，携手打造“无陷”未来。

什么是出生缺陷？哪些常见因素会造成出生缺陷？预防出生缺陷，如何把控风险？在此，邀请复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌与生殖医学科副主任金丽主任医师为我们科普！

什么是出生缺陷？

出生缺陷，也称“先天异常”或“先天畸形”，是指先天各类异常，包括身体结构、功能异常以及代谢、发育异常等，也就是指婴儿出生前，在母亲子宫内就发生的身体结构、物质代谢等方面的异常。

其包含两个方面：

一是指婴儿出生前，在子宫里发育异常引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常；

二是指婴儿出生后，表现为肉眼可见，或辅助检查诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但是，不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三方面因素。

一是遗传因素。

这是由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，比如染色体结构异常，如“猫叫综合征”，出生患儿的哭声好像猫在叫一样。

另一种是基因异常，国内较常见的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。

出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，哪怕父母双方都健康，也可能生出有出生缺陷的患儿。对于染色体病和单基因病导致的出生缺陷人群，婚前和孕前保健至关重要。

二是环境因素。

包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。比如，胚胎时期（怀孕前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温、高热环境工作等。

例如，弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等，导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用，会引起新生儿耳聋等。

三是由遗传因素和环境因素共同作用引起的缺陷。

最常见的，如脊柱裂等神经管畸形及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起。

把好“三道关”

要孕育一名健康的宝宝，首先需要有健康的“种子”和“土壤”，“种子”来源于卵子和精子形成的受精卵，而“土壤”就是子宫。

目前，我国对出生缺陷推行“三级预防”措施。

一级预防

又称孕育过程中的“种子土壤关”，即婚前、孕前进行健康检查及评估，是优生优育的第一道屏障。

健康好孕，预防为先。除了避免近亲结婚，在适宜的生育年龄、完善婚前健康检查、孕前3个月开始补充叶酸等之外，有备孕需要时，建议做一个完整的孕前评估。医生会根据夫妻双方的身体情况、遗传病和出生缺陷家族史以及工作生活环境等进行专业评估和建议，为宝宝的到来做好最佳的准备。

值得一提的是，有以下情况之一，更应该前往医院接受专业的孕前评估：

✔ 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天性畸形者；

✔ 曾生育过遗传病患儿的夫妇；

✔ 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

✔ 不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；

✔ 婚后多年不育的夫妇；

✔ 长期接触不良环境因素及患有某些慢性病的青年男女或孕妇常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

✔ 有染色体异常者及其家庭成员。

既往有不良生育史的，最好能有引产物的样本留下，用于进一步检测遗传因素，有助判断是否存在再次发生的风险，也为下一步健康助孕提供依据。

二级预防

好比孕育过程中的“胚胎苗芽关”，即在孕产期早期发现并干预出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。

应做到定期产检，按要求进行产前筛查和诊断，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

但是，并非所有的异常情况都能在“娘胎”里进行干预。有些缺陷即便在孕产期时被发现，也并不建议在孕产期进行治疗。有些是出生后表现为肉眼可看见，或辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。因此，三级预防势在必行。

三级预防

把好出生缺陷“幼苗成长关”，即新生儿疾病筛查，目的是早期诊断、及时治疗出生缺陷，以避免或减少残疾，提高患儿生活质量。

要做到宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，如果筛查异常，需遵照医生的指导进行诊断和治疗随访。

出生缺陷防控关乎千家万户的幸福。做好产前诊断，撑起母婴健康“保护伞”！