动静健康丨约四成重型β-地中海贫血患者未规范治疗，创新疗法打破困局！

“在标准临床路径下，50-60公斤的地中海贫血成人患者的治疗费用，大概每年在8万-9.6万，终生医疗费用要在百万以上。”

在山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室和北京新阳光慈善基金会共同发布的《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》会上，全国政协委员、中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示，近年我国已在地中海贫血基因筛查、预防、临床诊疗等方面取得了积极进展，但重型β-地中海贫血成人患者在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战。

“成人地中海贫血患者因长期治疗给个人和家庭带来沉重的疾病经济负担，加上目前来自社会各界的经济支持多关注于儿童，导致这种因病致贫、因病返贫的现象在成人患者家庭中更加明显。”复旦大学公共卫生学院卫生经济学胡善联教授表示，这是国内首次发布关于地贫疾病负担比较完整的报告，很有意义。

传统疗法局限，
约有四成患者未规范治疗

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，临床上以α-和β-地中海贫血最为常见。其中β-地贫在南方地区发病率较高，主要集中在广东、广西、福建、江西、湖南、海南、重庆、四川、云南、贵州等省市。

对于地中海贫血，传统的治疗方法包括造血干细胞移植，以及输血和祛铁等治疗方式。在现实生活中，由于患者对输血和祛铁的重要性认知不足、医保报销比例低、不良反应高等原因，患者在治疗上普遍存在不规范的情况，导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害，严重威胁患者的生命。

此次《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》显示，我国84%的重型β-地中海贫血成人患者目前以输血和祛铁治疗为主，42.0%的患者未按时按量输血，血源不足是主要原因。广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕教授表示，“一个重型地贫患儿，平均每年要40-50个人献一人次的血才能维持生命，所以这个社会代价是很大的。某种程度上这是造成因病致贫、因病返贫、血源紧张的重要因素。”可想而知，成人患者需要的输血量更大。

近四成（38.3%）的患者未能坚持规范化祛铁治疗，其中超过六成（61.3%）因祛铁费用高而中断治疗导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害，严重威胁患者的生命。所以在积极输血治疗的同时，还要进行正规的袪铁治疗。有些患者对铁过载危害认知不足，又因祛铁药的费用高、使用便利性差以及副作用等原因，患者往往未能坚持规范化的治疗。

赖永榕教授表示，“造血干细胞移植是目前完全治疗重型β-地中海贫血的唯一办法，但存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。对于那些无法接受移植治疗的成人患者而言，应努力提高其规范化治疗意识，同时积极推进创新药物的研发和临床的应用，以减轻患者对输血及祛铁治疗的依赖，改善患者的生活质量。”

重型地贫患者往往需要终生治疗，
面临三大经济负担

重型地贫患者因长期贫血，导致生长发育迟缓、铁过载及多脏器损伤，使患者期望寿命减少甚至在成年前夭折。错过移植窗口期或无法移植的患者需终生输血和祛铁治疗。移植的总费用在30-40万元不等，而长期输血、祛铁的治疗成本更高。在标准临床路径下，体重50公斤-60公斤的成人治疗费用约为8.0-9.6万元/年，终身治疗费用约在百万元以上，灾难性卫生支出率高达77.8%，远高于世卫组织定义的标准，给患者及其家庭、医保系统都带来了沉重的经济负担。

除了直接经济负担外，地贫患者及家庭所面临的间接经济负担和无形经济负担也不容忽视。终生输血和祛铁治疗还对患者的工作、学习均产生了严重影响。高达72%的成年患者无法参加工作，并导致主要照护者误工损失达到年均2.4万元，患者每月因输血和祛铁治疗损失2-5天的工作时间。

这更加加剧了患者家庭的经济压力，并影响患者及照护者的心理健康，造成了沉重的无形经济负担。报告显示，频繁的输血、祛铁治疗、身体情况差、社会歧视等因素导致患者误工、误学，患者因此产生“自卑敏感”，甚至“抑郁”的情绪，相较于普通人86.2的得分，成人地贫患者生命质量平均分仅为50.1分。而长期的照护和坚持治疗，使家属日常生活受限，在身体、心理、经济上承受着巨大压力，40.7%的照护者存在中重度照护负担。

创新疗法打破困局，
构建全生命周期防控体系

“对于现存的地贫病人，治疗起来就是两个问题。”赖永榕教授表示，“一是如何解决他的经济问题，很多患者因为经济负担得不到规范治疗，在地贫高发区出台针对不同群体的医保政策，我觉得至关重要；二是需要加强治疗的创新。如果只靠传统的输血和祛铁治疗，会对社会和血源造成沉重的社会负担。”

现在，地贫患者迎来了好消息。2022年1月，国家药监局批准首个红细胞成熟剂上市，这是10多年来我国首个获批治疗β-地贫的创新药物。该药可以通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平，降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖，有望提高治疗依从性，降低反复输血引起的潜在风险。

在创新药和治疗方法方面，全国政协委员、中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示，“除了将更多的创新药引入中国，提供更多治疗选择，还要提高药物的可及性。地中海贫血是一种具有高度遗传性、致命性的重大疾病，建立全周期的防控体系至关重要。”

按全生命周期细化管理模式，针对不同年龄阶段和生理特点进行地贫的群体管理。比如，准爸妈即使没有症状，也要进行孕前检查。夫妻双方做好婚检、孕检及产前筛查，完全可以避免生育地贫儿或者携带地贫基因的宝宝。如果地贫患儿出生了，则倡导早诊早治，加强对儿童地贫患者造血干细胞移植的经济学评估和基金的支持，提高康复率。

吴德沛教授也在今年两会提案中，建议国家医保局加强对成年地贫患者创新治疗方法的评估和待遇保障；建议国家医保局优化待遇保障清单，为地方高发疾病的药物评估、医保目录和待遇保障提供差异化指导，允许有条件的省份在国家医保局指导下先行先试，同时提高对地贫患者门诊保障和异地就医的支持。力求多途径减轻患者、家庭、社会的经济负担。