精准解码儿童高度近视、先天眼病，贵州普瑞眼科引进基因检测筑起遗传眼病“防火墙”

近日，贵州普瑞眼科医院宣布引进谱希基因检测技术，将精准基因诊断手段全面融入儿童眼病诊疗体系，重点聚焦先天性眼病的遗传眼病诊断与风险评估。这一举措旨在通过前沿基因科技破解儿童遗传性眼病与早发性高度近视的诊疗难题，为患儿提供从病因排查到个性化干预的全链条解决方案，标志着该院在儿童眼健康精准医疗领域迈出新的关键一步。

“在儿童近视防控诊疗中，基因检测的价值尤为突出，很多患儿的高度近视根源实则是在基因。”，贵州普瑞眼科医院小儿眼病与视光专科主任杨帆介绍，近视受基因和环境双重因素影响，然基因在高度近视的病因上起主导作用。临床上，患儿两三岁就被查出600度病理性近视的情况屡见不鲜，为什么会远视储备不足？为什么是高度近视低龄化？面对这些问题仅凭常规检查诊断会有误诊的情况，进而错失患儿的黄金干预期，而早期基因检测让我们更能准确地掌握孩子的近视病因，制定个性化近视防控措施，加强高度近视管理，最大程度降低病理性高度近视发生率、减少病理性高度近视并发症引起的不可逆性视功能损害，这也是我们临床上近视防控与管理的重点。

值得注意的是，基因检测的价值不仅在于风险预警，更在于规避治疗误区。贵州普瑞眼科医院业务院长李志敏表示，部分基因变异患儿需慎用阿托品，因其瞳孔扩大可能会加重光毒性损伤；而视锥视杆营养不良患儿则需完全禁用红光治疗。在临床上，针对高度近视患儿病因，哪些能用阿托品？哪些慎用阿托品？这些关键信息只有通过基因检测才能准确获取，因此，此次引进的谱希基因检测技术为破解这些困境提供了科学利器，对于有遗传病史的家庭，基因检测更能明确疾病病因，为后续治疗提供科学依据。

近年来，青少年儿童近视问题日益凸显。《高度近视防控专家共识（2023）》数据显示，我国中小学生近视率逐年上升，并呈现低龄化、高度化趋势，6-18岁儿童青少年近视率约53.6%，高三学生高度近视率高达20%。而基因检测用于儿童青少年近视防控临床诊断，无疑是为防控措施提供了“精准导航”。

据悉，基因检测技术的应用不仅限于近视防控，此次基因检测技术的引进可覆盖近视、斜弱视、先天性白内障、圆锥角膜、青光眼、眼底病等等数十种单基因和复杂性遗传眼病，通过口腔拭子无创采样方式送检，费用根据检测项目类型在几百至数千元间浮动，通过排查25000余个基因及线粒体基因组，精准定位致病突变位点，检测后1-2周即出报告，可有效提升阳性检出率，辅助临床快速确诊。

“基因检测的核心价值更体现在诊疗路径的优化与家庭遗传风险的管控上。”谱希基因相关负责人表示，对于疑似弱视的患儿，基因检测可排除遗传性视网膜疾病，避免治疗方向偏离本质；针对高度近视患儿，明确NYX等致病基因后，能及时预警先天性静止性夜盲等潜在问题，为阿托品等药物的安全使用提供依据。更重要的是，通过基因定位可清晰解析家族遗传规律，如确认常染色体隐性遗传模式后，能为家庭生育计划提供科学指导，降低后代患病风险。

“基因检测不是终点，而是精准诊疗的起点。”贵州普瑞眼科医院业务院长李志敏表示，随着基因检测技术的落地，我们已设立儿童眼病基因检测咨询门诊，搭建起“基因筛查-精准诊断-个性化干预”的儿童眼健康管理新模式，不仅为儿童疑难眼病诊疗提供了新路径，更将推动区域内儿童青少年近视防控与遗传眼病防治迈入精准化的新阶段。

据了解，贵州普瑞眼科医院已组建眼科与遗传咨询多学科团队，确保基因检测结果与临床症状深度结合。此次基因检测技术的引进，是该院眼病诊断从“经验诊断”向“基因解码”的跨越，填补了区域内遗传眼病精准诊疗领域的空白，为更多遗传性眼病家庭提供科学、精准、个性化的眼健康保障。