关注母婴健康 | 罕见病科普：婴幼儿多发的半乳糖血症

半乳糖血症，是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，使半乳糖不能转变为葡萄糖所致。

简单来说，由于基因问题，导致酶缺乏，不能把半乳糖代谢成葡糖糖，这样半乳糖就在体内堆积，堆积到一些脏器里，就会发生一些问题。

半乳糖血症在生活中并不常见，它是一种罕见疾病，在中国的发病率大概为1/50000。它是一种先天性代谢遗传的疾病，来势汹汹，一般发生在婴幼儿时期，如果没有及时发现没有正确的治疗，那么孩子的寿命可能只会短短几个月，因此如果有发现症状一定要及早治疗。

半乳糖血症的临床表现

患儿出生后数日即出现呕吐、腹泻、拒食，随之发生脱水、体重下降、嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，1～2个月后出现白内障；可伴有低血糖惊厥；

患病婴儿一般在1岁后出现智力低下。半乳糖血症严重的后果是引起生长停滞、智力迟钝，往往还可能引起肝脏损伤，甚至死亡。

患儿可在其他临床症状出现前因大肠埃希菌败血症于数天内夭折。部分婴儿可因营养不良和肝衰竭而死亡。

如何筛查和治疗半乳糖血症

本病多在 4～10天内出现症状若得不到及时正确的抢救，将导致严重的神经系统后遗症或死亡。

故早期筛查和及时诊断治疗对降低患儿的病死率、减少伤残率，促进儿童的生长发育非常重要。

筛查

半乳糖血症可通过新生儿筛查试验被检查出。

如果父母都是基因携带者，在怀孕期做绒膜绒毛取样( cvs)或羊膜穿刺术也能诊断。

治疗

①无半乳糖饮食：

首先应停母乳，给予无乳糖配方奶、豆浆以及无乳糖饮食。通常限制乳类3~4天后症状即可改善，1周后肝功能好转。

除禁食奶类或奶制品外，需注意不应食用含奶或加入乳糖烹调或烘烤的食品，以及某些含乳糖的水果、蔬菜，如西瓜和西红柿等。

②综合治疗：

包括静脉输注葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，对合并败血症者应用适当的抗生素治疗。