动静健康丨“国际罕见病日” 义诊在行动

国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院联合贵州省人民医院开展国际罕见病日多学科义诊及免费基因筛查活动。

2月28日，国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院（简称：贵州医院）联合贵州省人民医院在省医门诊大厅举办了主题为“因罕而聚、为爱同行”的国际罕见病日多学科义诊及免费基因筛查活动。来自贵州医院呼吸内科，贵州省人民医院儿科、产前诊断中心的数十位专家共同为患者提供免费咨询和基础检查。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，如“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化）、血友病、强直性肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩症、帕金森病（青年型、早发型）、全身型重症肌无力等，共121种（2018年国家卫健委等发布《第一批罕见病目录》）。统计数据显示，全球有超3亿罕见病患者，而中国约有2000万，其中70%在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。

此次义诊特别针对儿童生长发育、行为发育以及体态异常等病症给予了更多关注。来自贵州医院呼吸内科的主任医师袁姝华在采访中告诉记者：“虽然在新生儿期发病率在万分之一以下的疾病才能称之为儿童罕见病，但由于我国人口基数大，患有儿童罕见病的群体并不算少，加之大部分的儿童罕见病在早期就会有明显疾病表现，因此早发现并及时治疗就能够获得较好的愈后效果，今天义诊的目的之一就是对这类患儿进行有效筛查。”

国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院呼吸内科 主任医师 袁姝华

根据目前的研究显示，罕见病患者中基因遗传性占到80%，此次义诊，贵州医院和省医将不限名额免费提供罕见病基因WES(全外显子组基因测序)和CNV-SEq(基因组拷贝数变异测序)联合检查，提前排查致病基因。省医产前诊断中心主任黄盛文说：“目前，罕见病的种类已经超过七千多种，在日常的诊断中很难做到有效筛查，此次义诊的举办集中了多学科专家，提供基因检查正是为了精准晒查罕见病，同时也为患者减轻负担。”

贵州省人民医院产前诊断中心 主任 黄盛文

除了罕见病，此次义诊还提供了限额免费的遗传病携带者基因筛查和不孕不育基因筛查等福利，让前来咨询的患者感受到国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院和贵州省人民医院的真切关怀。