动静健康丨黔西南州实施出生缺陷防治民生项目惠及广大孕妇群体

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为推进健康贵州建设，切实保障母婴安全，提高出生人口素质，根据省卫生健康委的安排，黔西南州近期已启动实施2022年贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目，开展唐氏综合征筛查和地贫基因检测和诊断。现将项目服务内容、适用条件、免费名额、定点机构等相关信息向社会公布，辖区内的孕妇均可到当地产前筛查/诊断机构详细咨询，符合条件者可得到相应的免费服务。

一、试点项目内容

（一）试点年度

 2022年。

（二）目标人群

凡夫妇双方或一方具有黔西南州户籍、接受孕产期健康管理和服务、自愿接受检测且符合检测条件的孕妇。

（三）服务内容

1.优生优育知识宣传、出生缺陷防治咨询等；

2.无创DNA检测；

3.地贫基因检测；

4.地中海贫血产前诊断。

（四）免费项目适用条件

1.无创DNA检测

孕妇孕周为12—22 +6周,预产期年龄<35岁,经血清学筛查结果显示为临界风险等高危人群。

2.地中海贫血基因检测

申请地中海贫血基因检测的孕妇建议在孕15周前完成地贫筛查，孕16周前完成地贫基因检测。孕妇及其丈夫经地中海贫血筛查(包含血常规或血红蛋白电泳分析)，夫妇双方同时满足至少有一项阳性筛查结果。

3.地中海贫血产前诊断

申请地贫产前诊断免费服务的孕妇孕周必须小于24周，并满足以下任一条件。

①曾生育重型α地贫或Hb H病患儿的夫妇；

②曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；

③夫妇双方均为α地贫基因携带者；

④夫妇双方均为β地贫基因携带者；

⑤夫妇一方为α或β地贫基因携带者；

⑥配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者；

⑦夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。

二、项目免费名额明细

（一）无创DNA检测

黔西南州各县（市）免费名额如下：兴义市1350人、兴仁市600人、普安县350人、晴隆县350人、贞丰县500人、望谟县400人、册亨县300人、安龙县550人。

（二）地中海贫血基因检测和诊断

全省2022年地中海贫血基因检测免费名额为9000对，地中海贫血产前诊断免费名额为500名，名额未分配到市州级，我州符合条件的对象均可积极申请。

三、所需证件及服务流程

（一）所需证件

孕妇为贵州省户籍：本人身份证（或户口本）。

孕妇为非贵州省户籍：丈夫为贵州省户籍，携带夫妻双方身份证（或户口本）及结婚证。

（二）服务流程

1.前往辖区项目指定的产前筛查/诊断机构，挂产科门诊或遗传咨询门诊，接受遗传咨询，待医务人员明确孕妇是否为本项目适用人群；

2.孕妇经血清学筛查，孕妇和其丈夫经地中海贫血筛查（血常规或血红蛋白电泳），检测结果符合免费适用条件，为项目适用人群。

3.在医务人员的指导下微信扫描机构内资格认证二维码，进入“贵州省高危人群出生缺陷防治项目”小程序，填写上传个人相关信息。

4.就诊的产前筛查/诊断机构审核信息，审核通过会生成个人二维码，短信提示孕妇进行下一步检测。

5.在医务人员的指导下微信扫描机构内开单二维码，完成线上送检信息填写，系统生成样本唯一识别号，凭号进行样本采集和送检。

四、定点服务机构名单

凡夫妇双方或一方具有黔西南州户籍，且符合免费项目适用条件的对象，可携带相关证件到我州产前诊断机构州人民医院、兴义市人民医院，产前筛查机构州中医院、州妇幼保健院、兴仁市人民医院、普安县人民医院、晴隆县人民医院、晴隆县妇幼保健院、贞丰县人民医院、望谟县人民医院、册亨县人民医院、安龙县人民医院、兴义博爱医院接受免费服务。