动静医生 | 家人患渐冻症,子女患病概率有多大?答案来了
2026-01-21 09:18
渐冻症是否具有遗传性?遗传概率又有多大?
渐冻症的遗传概率约为5%-10%,这类存在遗传因素的患者被称为家族性肌萎缩侧索硬化症,其发病主要由SOD1基因突变、TARDBP基因突变以及C9ORF72等基因突变引发。该类型为常染色体显性遗传,若父母一方患有家族性肌萎缩侧索硬化症,子女的患病概率可达50%。
临床中绝大多数患者为散发型运动神经元病,占比约70%-75%,这类患者的发病并非由单一的基因或遗传因素决定,而是基因、环境及其他多种因素共同作用的结果。
散发型运动神经元病与渐冻症本质上属于同一病症,渐冻症的正式名称即为运动神经元病,而运动神经元病包含多种类型,散发型指的是无家族遗传倾向的运动神经元病,肌萎缩侧索硬化也属于其类别之一。
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