动静健康｜省医举办国际罕见病义诊活动，为患者带来温暖与希望！

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。今天上午，由贵州省人民医院，上海儿童医学中心贵州医院，贵州省罕见病质控中心，贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心联合举办了主题为：关注罕见、点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上的义诊活动，吸引了众多罕见病患者及家属前来参与，现场气氛热烈而温馨。

罕见病作为一类发病率较低、诊断难度较大的疾病，一直以来都备受关注。爱丽丝漫游综合症、橡皮病、瓷娃娃、血友病等等，在我国庞大的人口基础上，罕见病，其实并不罕见。截至目前，中国公布的罕见病目录中共有207余种疾病，不仅给患者带来身体上的痛苦，更给他们的家庭和社会带来沉重的负担。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，罕见病往往由单个基因或多基因遗传引起，种类多样，其治疗的复杂性从名字上就能看出，治疗罕见病需要经验足够的医生，特效药和多学科协作治疗。这也给罕见病治疗提升了不小难度。

在义诊现场，专家们耐心细致地为患者解答疑问，制定个性化的治疗方案，不仅关注患者的身体状况，还积极关注他们的心理需求。

贵州省人民医院副院长刘震介绍，2023年12月15日，贵州罕见病质控中心在贵州省人民医院正式挂牌成立，是由北京协和医院协助建立的，这种“协和—贵州”新模式的落地，极大的推进了罕见病治疗质量的一致性和医疗资源的均衡发展。几个月以来，罕见病医疗质量控制中心辐射作用不断增强，在黔东南州台江县建立了贵州唯一的县级罕见病实验室，对罕见病的关注进一步加深。刘震还对罕见病的三级预防措施做了详细解答：一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。二级预防措施是在孕期采取产前筛查和产前诊断以避免严重出生缺陷儿的发生。三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿进行疾病筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

本次义诊由骨科、肝病感染科、呼吸与危重症医学科、普外科、生殖医学科、神经内科、肾内科、听力科、新生儿科、小儿内科、小儿外科、心外科、胸外科、心血管内科、血液内科、眼科、药剂科、医学遗传科/产前诊断中心19个临床专业学科的专家团队共同参与。本次活动共义诊群众近一百名，其中为53人进行免费基因检测。