动静健康 | 这种疾病，越热越疼，越动越疼！

有一种罕见的遗传病，主要以手脚疼痛为主要表现，还有越热越痛、越动越痛的特点，这种病名为“法布里病”。

什么是法布里病

法布里病（Fabry disease）是由于α-半乳糖苷酶A活性下降或消失致溶酶体功能异常的遗传性罕见病。

女性为携带者，男性患病，是X连锁的隐性遗传病。由于溶酶体酶a半乳糖苷酶A，酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏引起的鞘糖脂蓄积。

全身多个组织器官受累及，如心脏、血管鞘糖脂沉积，尤以肾脏损害为重。

法布里病早期典型症状

法布里病通常在儿童或青春期发病。首发症状为肢端的撕裂样疼痛，越长的地方越容易疼，其中以足部最为好发，手部也比较常见，疼痛的特点比较明显，像被火烧一样，甚至还会伴有体温增高。

经常因为温度的变化而发作。天气越炎热，疼痛越频发，越剧烈。比如在夏天，病人可能会每天发作，甚至一天24小时都在疼，疼痛加剧，而到了比较凉爽的环境，或是到了冬天，疼痛就很少发作。

同时会出现特征性的皮肤皮疹紫纹、斑、斑丘疹和角化过度，病灶直径1～3mm，好发于腹股沟、臀部、阴囊和脐。

糖脂蓄积于肾脏的肾小球、肾小管；儿童期无症状的蛋白尿；成年期30岁或40岁后出现肾功能衰竭和高血压。糖脂蓄积于血管壁，可能发生卒中。

法布里病的其他表现

心脏病变

表现为左心室肥大、二尖瓣增厚、房室传导障碍、肥厚型心肌病、心律失常、心肌梗死等。

皮肤血管角质瘤

常见的早期表现，系毛细血管扩张所致。

皮疹常见于脐周、阴囊和腹股沟等处，对称性，呈红紫色小点状的毛细血管扩张团。

眼部病变

角膜及晶状体混浊，结膜和视网膜静脉扭曲。

神经系统

眩晕、复视、部分共济失调等局部供血不全症状。

肢端感染障碍，主要为四肢末端烧灼样疼痛、麻木和针刺感。

自主神经受损可出现少汗、缩瞳障碍、泪腺及唾液腺分泌减少、胃肠功能障碍。

疼痛

四肢末端疼痛，呈急性发作性、放射性。

常伴发热、血沉增快。有时表现为急性腹痛。

如何治疗法布里病

多数罕见病目前缺少有效的治疗方法，但是法布里病的酶替代治疗已经进入临床。

2019年12月20日我国药监局已批准注射液阿加糖酶β进口注册申请，这是国内获批的首个用于治疗法布里病的药物。

目前临床上针对法布里病，主要有两种治疗方法：酶替代疗法和分子伴侣疗法。其它治疗策略，如底物减少疗法、底物毒性干扰疗法和基因疗法，也正在研发中。