为爱呐“罕”丨贵州省人民医院多学科联手开展第十七届国际罕见病日义诊活动

为推进罕见病诊疗，2月29日上午9点，贵州省人民医院、上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质控中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心在贵州省人民医院（观山湖院区）门诊1楼联合举办多学科大型义诊活动，涵盖罕见病的诊断、治疗、遗传咨询和婚育指导。

2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”，罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病，被称为“孤儿病”。由于患者数量少且信息匮乏，罕见病药物开发困难、治疗药物被称为“孤儿药”。罕见病影响人体多系统、多脏器，病程常呈慢性、进行性、耗竭性，甚至危及生命或导致残疾。据调查研究，70%的遗传性罕见病发病始于童年，国内罕见病诊疗资源稀缺，治疗难题长期存在。

活动现场，义诊团队专家们耐心详细询问病史、病症，耐心解答患者的咨询。除了针对患者的疑问给出意见，专家们还积极对疑难、复杂疾病的患者给予专业知识科普，并耐心地向大众宣传罕见病表型及治疗方法、不孕不育知识、生殖健康和保健知识等。

贵州省人民医院副院长刘震介绍到，贵州省罕见病的医疗质控中心是在省政府领导的关怀下，由北京协和医院指导落地贵州的重要医学中心，将进一步规范贵州省罕见病的、筛查诊断和治疗。他同时认为，罕见病实际上也是可防可控的，最重要的是要做好三级预防。首先要通过基因筛查的手段筛查出可疑的患者，再通过生殖医学的手段把高危的基因在胚胎时期就进行阻断和消除，可有效预防罕见病的遗传几率；对已经患上罕见病的患者，可采取靶向治疗的方式进行针对性治疗。

上海儿童医学中心贵州医院副院长汪希珂在采访中提到，本次义诊的活动主题是“关注罕见、点亮生命之光；弱有所扶、践行人名至上”，她希望通过此次义诊活动，提高大众对罕见病的认知，并及时提供专业的医疗帮助，能够真正做到在源头防控。