让“罕见”被看见，贵州多学科联合义诊解难题

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”（More than you can imagine）。当天上午，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病医疗质量控制中心及贵州省产前筛查与产前诊断技术质量控制中心，在观山湖院区门诊大厅举办多学科罕见病义诊活动。

活动现场，风湿免疫科、神经内科、肾内科、血液科、小儿内外科、生殖医学科、听力科、眼科、医学遗传科等十余个专科专家，为群众提供罕见病咨询、遗传评估及优生优育指导，并开放80个免费遗传学检测名额，涵盖全外显子组测序、携带者筛查、新生儿基因检测及CAH、SMA、血友病等专项检测。

据贵州省人民医院医学遗传科、产前诊断中心主任黄盛文介绍，截至2025年底，全省已建成覆盖省、市、县三级的罕见病质控网络，9个市（州）均设立分中心，并在威宁、台江等地开展县域筛查。依托该体系，2025年全省通过国家罕见病信息系统上报病例4296例，较上年增长两倍。

北京协和医院风湿免疫科副主任赵久良在义诊现场表示，自2025年10月协和专家团队入驻省医以来，双方在门诊协作、多学科会诊及学科建设方面深入合作，正推动将省医新院区打造为西南疑难罕见病诊疗高地。他提醒公众，若出现难以解释的异常症状，或家族中多人有相似表现，应尽早就诊专业机构，避免自行判断。

目前，我国罕见病患者超2000万，但有明确治疗药物的病种不足5%。贵州正通过强化筛查、规范诊疗、完善转诊与产前诊断体系，努力实现“让罕见病不罕见”的目标。