十万分之一的挑战！上儿贵州医院为罕见病患儿“保住”未来

出生体重仅1400克，6岁时身高101厘米、体重仅11公斤——患有Silver-Russell综合征（SRS）的乐乐，近日在上海儿童医学中心贵州医院成功接受了双侧隐睾手术。

SRS是一种发病率约十万分之一的罕见病，以宫内和出生后严重生长迟缓为特征，患儿常伴身材矮小、身体不对称和特殊面容。而隐睾正是该病常合并的泌尿生殖系统异常之一。

乐乐因“阴囊空虚”就诊，被确诊为双侧隐睾。上海儿童医学中心贵州医院儿童泌尿外科主任安妮妮指出，隐睾若未及时处理，腹腔内较高温度会影响睾丸发育和生精功能，增加不育和睾丸肿瘤风险，手术是核心治疗手段。鉴于乐乐体重极低、发育严重迟缓且合并其他问题，医院迅速启动多学科会诊，联合儿童内分泌科、儿童生长发育科、儿童神经外科、儿童骨科及麻醉科、医务科开展MDT讨论，制定个体化方案。最终，团队成功为乐乐实施腹腔镜下双侧隐睾固定术，手术创伤小、恢复快，患儿康复出院时家长送上锦旗致谢。

安妮妮提醒，对于确诊或疑似SRS的男宝宝，家长日常需注意两点：一是洗澡时轻柔检查阴囊内能否摸到睾丸，若一侧或双侧始终空虚，需高度警惕；二是即使使用生长激素治疗，也要定期监测身高、体重和骨龄，发现生长迟缓伴生殖器异常时，应尽早就诊于有罕见病诊疗能力的中心，避免延误病情。

作者：杨远贵 刘婷婷